Akdeniz Anemisi  
 
Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.
Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.
Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır. Talasemi Major ve Talasemi Minör.
Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir.

Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği, normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda an hücreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz. Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır.

Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur.

Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.

Belirtiler

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır.

Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

Tedavi

Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır. Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir.

Medikal tedavi: Ekipte, çocuk hematoloğu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalıdır.

Biyolojik yaklaşım: Genetik danışma, doğum öncesi tanı.

Psiko-sosyal yaklaşım: Psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve sınıf öğretmenleri bu ekipte bulunmalıdır.

Akdeniz anemisi tedavisinde son yıllarda, üç yönde büyük gelişmeler görülmektedir.

Yeni ilaçlar: Akdeniz anemisinde, hücre içinde açıkta kalan ve alyuvarların parçalanmasına yol açan alfa zincirlerinin bağlanacağı başka bir zincir de gamma zincirleridir. Bazı ilaçların gamma zincir yapımını artırdığı gösterilmiştir. Akdeniz anemisinde de gamma zincir yapımını artıran ilaçlar kullanılmaya başlanmış ve oldukça yararlı sonuçlar alınmıştır.

Kemik iliği değiştirilmesi: Eğer hastanın yaşı küçükse, karaciğeri bozulmamışsa ve çok uygun bir verici varsa (ikizi ya da kardeşi) bu tedavi şekli çok başarılı olmaktadır. Ancak bu şansa sahip hasta sayısı çok azdır. Türkiye'de çok az sayıda hastaya bu tedavi şekli uygulanabilmiştir.

Gen Tedavisi: Henüz çalışmalar deneysel düzeydedir.

En sık görülen kansızlık tipidir, sideropenik anemi olarak da adlandırılır. Küçük alyuvarlarla karakterize Mikrositik Anemilerin en büyük sebebidir.

Demir Eksikliği Anemisi, demirin yiyeceklerle alımının ya da barsaklardan emiliminin az olması sonucu Hem yapısına fazla giremeyerek Hemoglobin yapımının azalmasına sebep olmasıyla karakterize bir kansızlık türüdür.

Tanım olarak düşük miktarda demire bağlı olarak kanın kırmızı hücrelerindeki azalmadır. Kansızlığın en sık görülen şekli budur. Demir, kanda oksijen taşıyan pigment olan hemoglobinin önemli bir parçasıdır. Demir eksikliğinin nedenleri :

Fizyolojik kan kayıpları
Patolojik kan kayıpları
Yetersiz kan alımı
Gıda demirinin yetersiz emilimi

Örneğin: burun kanamaları, hemoroid, mide yada barsak ülseri, polip, gastrointestinal kanser gibi Vücutta ve kemik iliğindeki demir depolarının harcanması sonucu kansızlık yavaş yavaş gelişir. Genellikle kadınlarda demir depoları daha azdır.

Yüksek risk grubu içerisinde doğurganlık çağında olan ve adet dönemi nedeniyle kan kaybı olan kadınlar, demir ihtiyacı artmış gebe veya emziren kadınlar, çocuklar ve diyetinde yeterli oranda demir bulunmayan kişiler bulunmaktadır. Kan kaybına bağlı risk faktörü arasında peptik ülser, barsak kanseri, rahim kanseri, uzun dönem aspirin kullanımı sayılmaktadır.
Günlük demir gereksinimi 1-3 mgr. kadardır. Bunun % 5-10 duedenum ve proksimal ince barsaktan emilir. Günlük kayıp 1 mgr dır. Ter, dışkı, idrar, dökülen hücreler ile kaybedilir. Gereksinim bebeklik, hamilelik, ağır hastalık ve emzirme dönemlerinde artar.

Bulgular:

Halsizlik, iştahsızlık
Yiyecek dışındaki şeylere istek. Örneğin: toprak, buz, kireç taşı, nişasta gibi…
Ağız kenarında ve tırnaklarda çatlaklar
Tırnaklarda biçimsizlik: kaşık biçimi almaları gibi…

Kırmızı et, karaciğer, balık, kuru üzüm ve yumurta sarısı demir açısından zengin gıdalardır. Un, ekmek ve tahıllar demir ile zenginleştirilmiş olabilir.

Tetkikler:

Tam kan sayımı, serum demiri, serum demiri bağlama kapasitesi, transferin saturasyonu, serum ferritin düzeyi, dışkıda gizli kan ve periferik yaymadır. Tam kan sayımında düşük hemoglobin ve hematokrit değeri, kanda düşük ferritin düzeyi, kanda total bağlama kapasitesi ve kan kaybını değerlendirmek açısından dışkıda gizli kan görülebilir.

Tedavi:

Açık bir demir eksikliği yada latent bir eksikliği saptandığı anda demir tedavisine başlamak önemlidir. Ana amaç öncelikle demir eksikliğini gidermek ve gelişmiş bir anemi varsa buna bağlı hematolojik değerler değişmiş ise bunları düzeltmektir. Sonuç olarak amaç hemoglobin miktarını ve eritrosit sayısını normal sınırlara çıkarmak,demir depolarının tümüyle ya da bir ölçüye kadar doldurulmasıdır. Uzun süreli bir tedavidir. Anemiye bağlı klinik belirtiler ve hematoloik değerler normale geldikten sonra da depoları doldurmak için belli bir süre daha tedaviye devam etmek gerekir. Tedavide önemli olan nokta elbette ki kişide anemiye neden olan esas nedeni bulup düzeltmektir. Anemi sindirim sisteminde oluşmuş bir tümör yada başka bir nedene bağlı olan bir kanama sonucunda ortaya çıkabilir. Kronik enfeksiyonlarda aynı şeklide neden olabilir bu durumda anemiyi tedavi ederken esas neden de tedavi edilmeli yoksa anemi belli bir süre sonra tekrar ortaya çıkar yada tedavide başarı düşük olabilir.

Tedavide ağız yoluyla alınan yada enjekte edilen demir preparatları kullanılır.

Tedaviye cevapsızlığın nedenleri:

Tanı yanlıştır
Kanama kaynağı vardır ve tespit edilememiştir.
Emilim ve sindirim bozukluğu dolayısıyla verilen demir emilememiştir. Ya da yetersiz oranda emilmiştir.
Gıdalar ile ya da bazı özel ilaçlar ile birlikte alınmıştır ve demir bağlanmıştır.
Hasta ilacı ya kullanmamış yada uygun şekilde almamıştır.

Tedavi süresi öncelikle demir açığının büyüklüğüne bağlıdır. Hastanın demir depolarının durumu , hemoglobin düzeyi ve altta yatan hastalık tedavi süresinde önemlidir. Optimal bir demir tedavisinde beklenen günlük hemoglobin artışı 0.1-0.2 gr civarındadır. Ancak hamile kadınlarda bu artış daha geç ve yavaş olur. Demir eksikliği anemisi görülen hastalarda depoların dolması için tedavi hastanın kan değerleri normale döndükten sonrada devam ettirilmelidir. Yine demir tedavisi başlandıktan sonraki 10. günde yapılacak periferik yaymada retikülosit sayısının artması ile tedavinin ve teşhisin doğruluğu saptanabilir.

En sık görülen kansızlık tipidir, sideropenik anemi olarak da adlandırılır. Küçük alyuvarlarla karakterize Mikrositik Anemilerin en büyük sebebidir.

Demir Eksikliği Anemisi, demirin yiyeceklerle alımının ya da barsaklardan emiliminin az olması sonucu Hem yapısına fazla giremeyerek Hemoglobin yapımının azalmasına sebep olmasıyla karakterize bir kansızlık türüdür.

Tanım olarak düşük miktarda demire bağlı olarak kanın kırmızı hücrelerindeki azalmadır. Kansızlığın en sık görülen şekli budur. Demir, kanda oksijen taşıyan pigment olan hemoglobinin önemli bir parçasıdır. Demir eksikliğinin nedenleri :

Fizyolojik kan kayıpları
Patolojik kan kayıpları
Yetersiz kan alımı
Gıda demirinin yetersiz emilimi

Örneğin: burun kanamaları, hemoroid, mide yada barsak ülseri, polip, gastrointestinal kanser gibi Vücutta ve kemik iliğindeki demir depolarının harcanması sonucu kansızlık yavaş yavaş gelişir. Genellikle kadınlarda demir depoları daha azdır.

Yüksek risk grubu içerisinde doğurganlık çağında olan ve adet dönemi nedeniyle kan kaybı olan kadınlar, demir ihtiyacı artmış gebe veya emziren kadınlar, çocuklar ve diyetinde yeterli oranda demir bulunmayan kişiler bulunmaktadır. Kan kaybına bağlı risk faktörü arasında peptik ülser, barsak kanseri, rahim kanseri, uzun dönem aspirin kullanımı sayılmaktadır.
Günlük demir gereksinimi 1-3 mgr. kadardır. Bunun % 5-10 duedenum ve proksimal ince barsaktan emilir. Günlük kayıp 1 mgr dır. Ter, dışkı, idrar, dökülen hücreler ile kaybedilir. Gereksinim bebeklik, hamilelik, ağır hastalık ve emzirme dönemlerinde artar.

Bulgular:

Halsizlik, iştahsızlık
Yiyecek dışındaki şeylere istek. Örneğin: toprak, buz, kireç taşı, nişasta gibi…
Ağız kenarında ve tırnaklarda çatlaklar
Tırnaklarda biçimsizlik: kaşık biçimi almaları gibi…

Kırmızı et, karaciğer, balık, kuru üzüm ve yumurta sarısı demir açısından zengin gıdalardır. Un, ekmek ve tahıllar demir ile zenginleştirilmiş olabilir.

Tetkikler:

Tam kan sayımı, serum demiri, serum demiri bağlama kapasitesi, transferin saturasyonu, serum ferritin düzeyi, dışkıda gizli kan ve periferik yaymadır. Tam kan sayımında düşük hemoglobin ve hematokrit değeri, kanda düşük ferritin düzeyi, kanda total bağlama kapasitesi ve kan kaybını değerlendirmek açısından dışkıda gizli kan görülebilir.

Tedavi:

Açık bir demir eksikliği yada latent bir eksikliği saptandığı anda demir tedavisine başlamak önemlidir. Ana amaç öncelikle demir eksikliğini gidermek ve gelişmiş bir anemi varsa buna bağlı hematolojik değerler değişmiş ise bunları düzeltmektir. Sonuç olarak amaç hemoglobin miktarını ve eritrosit sayısını normal sınırlara çıkarmak,demir depolarının tümüyle ya da bir ölçüye kadar doldurulmasıdır. Uzun süreli bir tedavidir. Anemiye bağlı klinik belirtiler ve hematoloik değerler normale geldikten sonra da depoları doldurmak için belli bir süre daha tedaviye devam etmek gerekir. Tedavide önemli olan nokta elbette ki kişide anemiye neden olan esas nedeni bulup düzeltmektir. Anemi sindirim sisteminde oluşmuş bir tümör yada başka bir nedene bağlı olan bir kanama sonucunda ortaya çıkabilir. Kronik enfeksiyonlarda aynı şeklide neden olabilir bu durumda anemiyi tedavi ederken esas neden de tedavi edilmeli yoksa anemi belli bir süre sonra tekrar ortaya çıkar yada tedavide başarı düşük olabilir.

Tedavide ağız yoluyla alınan yada enjekte edilen demir preparatları kullanılır.

Tedaviye cevapsızlığın nedenleri:

Tanı yanlıştır
Kanama kaynağı vardır ve tespit edilememiştir.
Emilim ve sindirim bozukluğu dolayısıyla verilen demir emilememiştir. Ya da yetersiz oranda emilmiştir.
Gıdalar ile ya da bazı özel ilaçlar ile birlikte alınmıştır ve demir bağlanmıştır.
Hasta ilacı ya kullanmamış yada uygun şekilde almamıştır.

Tedavi süresi öncelikle demir açığının büyüklüğüne bağlıdır. Hastanın demir depolarının durumu , hemoglobin düzeyi ve altta yatan hastalık tedavi süresinde önemlidir. Optimal bir demir tedavisinde beklenen günlük hemoglobin artışı 0.1-0.2 gr civarındadır. Ancak hamile kadınlarda bu artış daha geç ve yavaş olur. Demir eksikliği anemisi görülen hastalarda depoların dolması için tedavi hastanın kan değerleri normale döndükten sonrada devam ettirilmelidir. Yine demir tedavisi başlandıktan sonraki 10. günde yapılacak periferik yaymada retikülosit sayısının artması ile tedavinin ve teşhisin doğruluğu saptanabilir.